La síndrome de deleció 22q.11

Cada any apareixen més malalties rares que cal investigar i de les quals cal aprendre més. Una d’elles és la síndrome de deleció 22q.11, de la qual cada vegada s’obté més informació.

És una malaltia rara també anomenada síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial o síndrome de Shprintzen. Està causada per una malformació cromosòmica i, majoritàriament, les persones que la pateixen tenen malformacions cardíaques, alteracions facials, retard en el desenvolupament, trastorns de conducta, dificultats articulatòries degudes a un mal funcionament del vel del paladar, hipocalcèmia i, de vegades, un sistema immune dèbil.

Cal destacar que, com la gran majoria de síndromes o trastorns, afecta de manera diferent cada pacient i cal realitzar sessions individualitzades en funció dels aspectes a treballar.

Depenent de l’edat del pacient, a les sessions de logopèdia es plantegen objectius diferents. En els nounats es realitza un treball de respiració i augment de la força muscular del vel del paladar on presenten més dificultats. Aquest fet provoca la presència de regurgitacions que poden afectar negativament la veu a llarg termini, cosa que provoca una veu hipernasal (l’aire passa més a través del nas que de la boca) i amb un to de veu més baix del que s’espera.

A mesura que es van fent més grans, es continua treballant la musculatura del vel del paladar, ja que això provocarà alteracions en l’articulació del pacient sobretot en els fonemes /rr/, /f/, /s/, /z/, /j/ i els grups consonàntics. Aquest fet convertirà la seva parla en inintel·ligible si no es millora el mal funcionament del vel del paladar. 

Amb el pas del temps va apareixent el retard del llenguatge, que afecta el lèxic, la sintaxi, la morfologia i la planificació del discurs. Existeixen dificultats per aprendre vocabulari nou i evocar-lo. L’estructuració sintàctica és pobra i es té tendència a emetre una o dues paraules per expressar una frase sencera (/mal pati/: /m’he fet mal al pati/). El discurs a cops és incoherent perquè explica les informacions de manera inconnexa i amb molts de bots temporals i espacials.

Dificultats pragmàtiques

En l’adolescència comencen a aparèixer les dificultats més pragmàtiques. Els és bastant difícil comprendre els aspectes abstractes de les converses i les situacions quotidianes. No reconeixen el to de veu de les persones, que porta a dificultats a l’hora de reconèixer les emocions dels altres i les seves pròpies. Es tracta d’un aspecte molt rellevant per al bon desenvolupament social.

Alguns casos presenten sordesa, de manera que això afecta la comprensió del discurs. Normalment existeix un equilibri entre el nivell de comprensió i el d’expressió perquè estan afectats de la mateixa manera; pot ser que l’expressió sigui una mica superior a la comprensió. En cas de patir sordesa, la comprensió es veu més afectada, fet que dificulta encara més el desenvolupament del llenguatge oral.

Aquesta síndrome també pot cursar amb el trastorn per dèficit d’atenció amb o sense hiperactivitat, per la qual cosa afectaria el desenvolupament escolar i provocaria dificultats d’aprenentatge.

Tenint en compte tots aquests aspectes, els pacients amb síndrome 22q.11 requereixen una reeducació logopèdica al llarg de la seva vida. És important saber que com abans comenci la teràpia, menys dificultats posteriors hi haurà quan el pacient es desenvolupi. Encara així, en funció de les capacitats de cada pacient, la teràpia serà o no més llarga.

A pesar d’aquestes dificultats, aquests pacients tenen tendència a ser molt afables i propers, s’esforcen molt a pesar de les dificultats atencionals i els agrada molt intervenir en la vida social. Les teràpies sempre són molt enriquidores.

Un cas en particular tractat a Barcelona em va fer descobrir aquesta malaltia poc coneguda. Vaig poder participar en les activitats que realitzava la fundació creada per les persones amb aquesta síndrome i vaig descobrir que anualment es realitzen unes jornades que posen de manifest les novetats trobades en aquell any. Actualment continua sense trobar-s’hi una cura, ja que és una malformació cromosòmica amb una alta probabilitat d’herència.

Encara queda molta feina a fer sobre aquesta i moltes altres malalties rares o minoritàries que requereixen una major propagació de la informació per permetre tranquil·litzar aquelles famílies que es troben amb un fill acabat de diagnosticar.

Neus Nicolau és logopeda de l’Institut Balear de Pediatria