“Vull jugar a futbol com tots els meus amics”

L’Adrià té 14 anys i ha patit 32 fractures d’ossos des que va néixer. 16 de les 32 han sigut de fèmur, tant de la cama dreta com de l’esquerra. D’altres, de la clavícula, dels dits, de l’húmer, del crani. Però, les pitjors, sempre al fèmur, on porta ferros, enclavats, que van creixent segons va fent-se gran l’os de l’Adrià.

No és que l’Adrià sigui maldestre i per això ha anat caient i trencant-se els ossos. Pateix una malaltia minoritària, que es diu osteogènesi imperfecta, que és coneguda popularment com la malaltia dels ossos fràgils i que, en el seu cas, es deu a una mutació genètica durant l’embaràs. “Des del tercer dia del naixement que vam notar que plorava intensament quan li canviàvem el bolquer, i amb una prova que li van practicar de seguida vam detectar la seva primera fractura de fèmur”, recorda la Meritxell.

L’Adrià era el primer fill. L’embaràs havia anat molt bé i va néixer a terme. Probablement, el fet de viure en una població petita, juntament amb el desconeixement de la malaltia i “el desig d’aferrar-te a pensar que no és res”, va fer que els pares no s’enfrontessin al diagnòstic fins al cap d’un any. “I des de llavors fins ara tot ha canviat molt”, insisteix la Meritxell.

Els canvis a què es refereix la mare fan referència a l’evolució mèdica en el tractament de la malaltia i també a la personalitat de l’Adrià. “La malaltia no ha evolucionat, perquè sabem que és crònica i que no hi ha medicines que la curin, però la traumatologia, la reumatologia i altres àrees han revolucionat la manera de tractar-la”, diu la mare. Una mostra: els ferros que l’Adrià porta enclavats als fèmurs, que funcionen com un telescopi que s’allarguen, són modulars. “Quan els hi van posar de més petit, els ferros s’encorbaven i s’acabaven trencant a mesura que l’Adrià creixia”. I més encara, insisteix, la Meritxell: “Les operacions que ara li practiquen tampoc no tenen res a veure amb les que li feien anys enrere”. I, en reumatologia, ara fa un any que ha començat un assaig clínic amb un nou medicament per a l’osteogènesi, “i l’evolució està sent bona”.

FÍSIC, PSÍQUIC I EMOCIONAL

El segon canvi, el personal. L’Adrià camina malgrat tots els malgrats. I mentre era petit, tots els períodes a l’hospital els empenyia amb alegria. “Fixa’t, a les fotos sempre riu”, diu la mare. Però l’entrada a l’adolescència han sigut figues d’un altre paner. “És conscient que no pot fer el mateix que fan els seus companys ni el que fa la seva germana petita, que no pateix la malaltia”. A l’institut té un auxiliar que li dona suport a les hores d’educació física, al pati i també quan se’n va de colònies o fa sortides per l’entorn. “No pot jugar a futbol, ni a bàsquet, ni a tenis, ni pot fer excursions per la muntanya amb risc”. Ara bé, sí que pot anar amb bicicleta, adaptada amb tres rodes i que té un motor que l’hi va posar l’escola de La Salle de la Seu d’Urgell arran d’un treball de recerca. “Aquest any que la classe va anar a Tarragona de colònies durant quatre dies la va portar”. I també fa piscina. “Té un entrenador personal que li fa fer exercicis musculars, perquè, juntament amb les fractures, els músculs són una altra part feble de l’Adrià”.

Quan s’ha fet gran, doncs, l’Adrià ha comprovat les limitacions físiques, que en té, però també ha après a esquivar-les molt bé. Però sobretot ha vist com una nova fractura el pot separar de tot el que li agrada. “El pas de 6è de primària a 1r d’ESO va ser molt dur perquè va passar molt de temps hospitalitzat i a casa, sense poder caminar, i llavors va mostrar la ràbia que li causava la malaltia”, diu la Meritxell. Dit amb altres paraules, si l’adolescència sempre és una etapa de canvis, per als joves que pateixen una malaltia tot es multiplica.

“L’Adrià fins ara no havia mostrat rebel·lia contra la seva malaltia”. També, arran de tantes fractures, “l’Adrià ha patit episodis d’angoixa i por, perquè ha de passar pels períodes de recuperació, que comporten aprendre de nou a caminar”. Des de fa dos anys necessita suport psicològic per treballar l’acceptació de la malaltia, explica la Meritxell. “Tot plegat ens ha portat ara a encarar la malaltia d’una nova manera, molt diferent de com la portàvem mentre era petit”.

Els pares insisteixen en aquest canvi personal, perquè sempre han portat tot el que els ha passat tan bé com han pogut, però aquesta nova etapa vital els ha deixat desarmats. Fins i tot van tenir una nova criatura, després de l’Adrià, després de consultar-ho tot mèdicament. Avui la Júlia té 9 anys i és un puntal en la relació entre l’Adrià i els pares.

Però tot plegat no treu que l’Adrià senti ràbia. “La ràbia per una malaltia de la qual ni el pare ni jo som portadors, sinó que va ocórrer per una mutació genètica i que li comporta un 50% de possibilitats que els seus fills també la patissin”.

CAL MÉS INVESTIGACIÓ

A l’Hospital Sant Joan de Déu la pediatra de la unitat de reumatologia Rosa Bou Torrent, coordinadora del grup interdisciplinari especialitzat en osteogènesi imperfecta, subratlla la dificultat de la investigació en les malalties minoritàries. Per començar, “costa reclutar pacients per fer-ne l’estudi, perquè n’hi ha pocs”. I, a més, com que “les investigacions són cares, la medicina derivant de la investigació també ho acaba sent, i molt”. I això limita la recerca en aquestes malalties.

La doctora Bou assenyala que la dificultat màxima és el diagnòstic correcte, perquè en les malalties minoritàries el que pot passar és que els especialistes no s’hagin enfrontat mai amb un cas similar. Malgrat això, “en els últims anys hem descobert molt sobre malalties genètiques, cosa que ens ha facilitat els diagnòstics, però temps enrere no era així”. Tot plegat els ha portat a fer nous assajos clínics, en el cas de l’osteogènesi imperfecta, que normalment primer assajaran amb adults, i després en criatures.

A aquest punt hi han arribat gràcies a la col·laboració amb centres hospitalaris de tot el món, amb els quals l’Hospital Sant Joan de Déu ha començat a treballar sobre les malalties rares. “Els assajos clínics són necessaris per comprovar que un determinat tractament va bé no només a un pacient concret, sinó a molts d’altres, i per això s’hi han d’incloure un elevat nombre de pacients”.

Un altre avançament cabdal, en les malalties minoritàries i també en d’altres, és el treball multidisciplinari, amb altres especialistes implicats en la malaltia. “Fem un enfocament conjunt, tenint en compte la visió de cada professional, i procurem que les proves i les visites dels diferents especialistes implicats es facin el mateix dia, perquè, si no, el pacient i la família acabarien anant a l’hospital molts dies diferents”, conclou la doctora. Petites passes per a un futur millor.

Criatures amb pell de papallona

L’epidermòlisi ampul·lar és una altra de les malalties minoritàries, que també es deu a una mutació genètica i que, en aquest cas, afecta la pell de les criatures (i dels adults que la pateixen). “És de difícil diagnòstic, perquè és tan estranya que es pot no pensar que es tracta d’aquesta malaltia”, explica la dermatòloga pediàtrica Asunción Vicente Villa. La malaltia es manifesta en ferides i traumatismes repetits, que apareixen sense que es toqui la criatura o també just quan es toquen o pel contacte de la roba, o pel fet de caminar. “Per això és tan important saber fer les cures, perquè els esparadraps, per exemple, són enemics per tractar les ferides, perquè encara els aixecarien més la pell”. Vicente i les infermeres ensenyen als pares com fer els tractaments, perquè les criatures puguin fer tant com puguin la vida normal. Recentment, l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Hospital La Paz de Madrid s’han convertit en centres de referència per a malalties minoritàries com aquesta.