El Derek, un dels sis 'nens bombolla' detectats a Catalunya des del 2017, ja pot fer vida normal

BarcelonaEl Derek, que ara té cinc anys, va néixer amb una síndrome d'immunodeficiència combinada greu, el que es coneix com a nen bombolla. El seu organisme era incapaç de produir limfòcits, les cèl·lules defensives. Però gràcies a un diagnòstic precoç als 13 dies de vida mitjançant la prova del taló va poder ser tractat a temps i ara és un nen sa. La Raquel, la seva mare, recorda els quatre mesos que el Derek va estar en una habitació, que era "com una bombolla", per evitar que contragués cap virus o bacteri, fins que va rebre un trasplantament de sang de cordó umbilical. “Per entrar a la bombolla havies de dutxar-te, posar-te roba d'hospital, tapada fins als peus, i la mascareta; i les visites es feien a través d'una finestra i per telèfon”, ha recordat la Raquel. Avui el Derek té un sistema immunitari normal i està curat de la malaltia. 

El programa de cribatge neonatal, conegut com la prova del taló, consisteix en l'extracció de sang del taló de tots els nounats entre les 24 i 72 hores posteriors al part, i serveix per diagnosticar a Catalunya actualment 25 malalties rares. L'any 2017 el sistema de salut públic català es va convertir en el primer d'Europa a incorporar de manera universal en el programa de cribatge la detecció de la síndrome d'immunodeficiència combinada greu (IDCG), coneguda popularment com a síndrome del nen bombolla, la més greu de les immunodeficiències primàries, malalties genètiques del sistema immunitari. I és l'únic lloc de l'Estat on es fa.

Des de llavors, s'ha fet el cribatge a més de 350.000 nadons i s'ha detectat sis nens amb aquesta patologia. Tots han rebut un tractament curatiu. Com el Derek, quatre nens han rebut un trasplantament de sang de cordó umbilical. El conseller de Salut, Manel Balcells, ha destacat que en el cas del sisè nen s’ha hagut de fer un trasplantament del timus, una operació que només es fa en dos llocs al món. "Aquest nen es va traslladar a Londres, se li va fer el trasplantament i ja se li ha donat l’alta. Per tant, amb aquest cribratge es detecten casos greus i si no es pot solucionar a Catalunya, els traslladem, se’ls fa aquest trasplantament i tornen a casa", ha explicat aquest dijous en roda de premsa. Les dades constaten que la incidència de la síndrome del nen bombolla és d’un de cada 56.000 nens nascuts, dada que coincideix amb les obtingudes als Estats Units, on es va iniciar el programa l’any 2008.

Supervivència del 95%

A l’Hospital de la Vall d'Hebron es tracten tots els infants diagnosticats amb IDCG a partir del cribatge neonatal i es fan els trasplantaments de precursors hematopoètics quan correspon. “Aquests infants no produeixen limfòcits correctament, el seu sistema immunitari no funciona i no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs. Això es tradueix en el fet que un refredat pot posar en perill la seva vida i sense un tractament adequat moren abans de l’any de vida”, ha explicat Andrea Martín, responsable del programa del cribatge neonatal de la IDCG a la unitat de patologia infecciosa i immunodeficiències de pediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron.

És una malaltia greu però té un tractament que ofereix una supervivència del 95%, tot i que només si es detecta a temps, abans que hi hagi qualsevol infecció. Per això el factor temps en el diagnòstic és vital i la detecció de la IDCG a partir de l’estudi a la prova del taló ha esdevingut clau. Sense el cribatge neonatal, els casos de nens bombolla es detecten massa tard, entre els tres i sis mesos, sovint quan l’infant ha patit una infecció i s’han vist afectats òrgans vitals o estan molt dèbils. En aquests casos, la probabilitat de supervivència és del 40-60%.