Malalties minoritàries: "Hem d'aïllar el teu fill"

BarcelonaEl Misha va néixer el 3 de juliol del 2025. Sis dies més tard, el dia 9, la Madona, la seva mare, va rebre una trucada de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona que li requeria l’ingrés al centre hospitalari. La prova del taló que havien fet al seu fill a l’hospital on havia nascut mostrava uns resultats que es van confirmar poc després: immunodeficiència combinada greu. Una malaltia causada pel trastorn de diferents gens que no permeten el desenvolupament del sistema immunitari, responsable de combatre tota mena d’infeccions. La primera resposta és l’aïllament del pacient. Així que la Madona i el seu fill van passar a viure en una habitació de l’hospital a l’espera que el Misha pogués rebre el tractament que permetés curar-lo. Havia de complir els tres mesos de vida o arribar als cinc quilos de pes. “Vaig estar tot aquest temps amb ell a l’hospital fins que li van poder fer un trasplantament. Va ser molt dur, tot i que l’equip mèdic de la doctora Andrea Martín ens ho va posar tot molt fàcil”, recorda la Madona.

La immunodeficiència combinada greu és una de les moltes i diverses malalties minoritàries existents i de les quals aquest dissabte, 28 de febrer, es commemora el dia. “Una malaltia es considera minoritària quan afecta menys d’un de cada 2.000 individus. És una part petita de la població, però justament per això cal destinar un esforç extra en difusió, perquè les famílies afectades puguin tenir l’opció de consultar els centres adequats de referència i perquè els centres sanitaris del país estiguin preparats per atendre aquests pacients, amb unes afectacions complexes que incideixen de manera negativa en la seva qualitat de vida”, explica Andrea Martín, pediatra i membre de la unitat de patologia infecciosa i immunodeficiències de pediatria (UPIIP) de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Infants bombolla

Els petits pacients amb immunodeficiència combinada greu es coneixen com a nens bombolla, donat que s’han de mantenir a resguard de possibles infeccions des que se'ls detecta aquesta patologia fins que poden començar el tractament. “Aquesta malaltia implica que, si no es diagnostica a temps, el nen pot agafar una infecció greu durant els primers mesos de vida, sigui viral o a causa d’un microorganisme oportunista, que li pot suposar la mort abans d’arribar a l’any de vida. Si supera la infecció, però, el tractament curatiu té un pitjor pronòstic a causa d’aquest quadre infecciós previ”, indica Martín. Actualment, hi ha dos tractaments que permeten que aquests infants puguin aconseguir un sistema immunitari òptim: el trasplantament de progenitors hematopoètics (de moll de l’os, sang perifèrica, cordó umbilical) i, en alguns casos seleccionats, la teràpia gènica.

Des de l’any 2017, a Catalunya es detecten els nens bombolla gràcies al cribratge neonatal, la prova del taló, fet que permet un diagnòstic abans que apareguin les infeccions. De fet, no va ser fins al 2019 quan es va curar el primer nen bombolla detectat amb la prova del taló a Catalunya. “Abans de fer aquesta prova hi havia infants que es curaven, però la taxa de supervivència només arribava al 43%. Era una taxa baixa perquè només es diagnosticaven si hi havia algun antecedent familiar o quan se’ls detectava una infecció greu i ingressaven a l’UCI”, expressa Martín. Ara, després del procés –que abans del trasplantament suposa l’administració de medicació i sessions de quimioteràpia, i llavors un temps prudencial d’espera fins que es reconstitueix el sistema immunitari–, i si no hi ha complicacions, els pacients poden rebre l’alta hospitalària quan tenen cinc mesos de vida. “Si el bebè arriba al trasplantament sense cap infecció prèvia i amb els òrgans totalment preservats, l’èxit del procés arriba al 95% i la curació acaba sent completa”.

S’estima que la immunodeficiència combinada greu és més freqüent en poblacions en què hi ha consanguinitat. Segons explica Martín, al nostre país tenim una taxa de consanguinitat molt baixa, del 3%, i una mitjana de naixements anuals que se situa entre els 53.000 i els 60.000. “La incidència de la immunodeficiència combinada greu a Catalunya és d’un nounat cada 40.000. Així que s’estima que n’apareguin un o dos casos a l’any”.

Un cop per setmana a l'hospital

El Misha tenia tres mesos quan li van poder fer el trasplantament. “Afortunadament, va anar tot molt bé. Ara només anem a l’hospital un cop per setmana perquè li facin controls i analítiques, però sembla que les seves defenses milloren cada dia”, expressa contenta la Madona, tot i que sap que encara falta una mica fins que el seu fill pugui començar a fer vida del tot normal. La prova del taló que li van fer només néixer va ser clau.

Les malalties minoritàries impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament de les persones afectades. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n’hi ha que no es manifesten fins a l’edat adulta. “Són molt diverses i amb un nombre molt baix de pacients afectats, cosa que porta certa complexitat en el diagnòstic. L’evolució dels estudis genètics, cada vegada més complexos, i amb unes tecnologies avançades, fa que cada vegada més pacients amb malalties minoritàries siguin reconeguts i diagnosticats i, fins i tot, se’n pugui assegurar la prevenció”, afegeix Martín.

A l’Hospital Universitari Vall d’Hebron hi ha més de 200 professionals especialistes dedicats a l’atenció de més de 40.000 pacients amb malalties minoritàries. És un dels hospitals de l’estat espanyol que tracta més patologies i un dels centres líders d’Europa en aquest àmbit. Forma part de les Xarxes Europees de Referència (ERN, per les sigles en anglès) de malalties minoritàries, fet que garanteix poder oferir tots els tractaments als pacients, com teràpies gèniques o trasplantament del timus, fins i tot a aquells que pateixen malalties ultrarares.