La Lia (i onze nens més) esperen diagnòstic

BarcelonaLa Lia farà tres anys el 28 de desembre. No camina de manera autònoma –gateja molt, això sí– però està a punt, i si bé es comunica a la seva manera –assenyala i es fa entendre– encara no parla més enllà d'algunes paraules. Li han fet múltiples proves, la segueixen especialistes de tota mena, però encara no han trobat la malaltia que expliqui les causes d’aquest retard global del desenvolupament, si bé sospiten que podria ser una malaltia rara d’origen genètic, explica la seva mare, Laura López Crespo, de 39 anys.

El de la Lia és un dels 12 casos que aquesta setmana s’han analitzat en una hackaton –esdeveniment en què experts es reuneixen per resoldre un desafiament– per intentar trobar diagnòstic a malalties rares sense nom. Per fer-ho s'ha usat la informació clínica detallada dels pacients i també dades del genoma d'última generació. Són 12 infants i joves que porten anys, alguns més de deu, esperant diagnòstic, i és la primera hackaton dedicada específicament a infants amb malalties rares que es fa a Espanya, l'Amèrica Llatina i Portugal. A la trobada, que s’ha celebrat a Múrcia impulsada per l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Hospital Virgen de la Arrixaca de Múrcia, hi han participat més de 100 experts europeus i llatinoamericans, professionals de disciplines molt diverses, com ara genetistes, neuropediatres, cardiòlegs pediàtrics, dermatòlegs, assessors genètics, bioinformàtics o analistes. S'han format diversos grups, d'una vintena de professionals cadascun, i cada grup ha estudiat entre dos i tres casos de pacients.

La Laura explica que durant l’embaràs de la Lia, que és la seva segona filla, algunes de les dades de les proves de cribratge van sortir alterades, però ni l’amniocentesi ni l’ecografia morfològica que es fa a la meitat de l'embaràs van detectar cap anomalia. Cap al final de l’embaràs, la Lia va deixar de guanyar pes i a la Laura li van induir el part. "La Lia va néixer bé però petitona, pesava uns 2.200 grams", recorda la seva mare. Els van donar l’alta i de seguida es van adonar que la Lia no s’alimentava bé i no guanyava pes. "Li costava menjar i no sabien per què", recorda la mare. La prova del taló també va sortir alterada, però les proves posteriors van descartar malalties.

Totes les proves que li feien sortien bé, però la van ingressar per intentar esbrinar què passava, ja que la nena no guanyava pes i tenia hipotonia, és a dir, baix to muscular. "En aquest primer ingrés van veure que no tenia reflex de succió, s’alimentava per decantació, és a dir, se li omplia la boca de llet i, per reflex, empassava. Li van trobar al·lèrgia a la proteïna de llet de vaca. Li van posar una sonda nasogàstrica i es va alimentar així, amb llet especial, durant 18 mesos, fins que va començar l’alimentació per boca", explica la seva mare, que sempre va sospitar que passava alguna cosa, tot i que les proves ho neguessin.

La Lia ha tingut una molt bona evolució. Menja aliments triturats i ara ha començat l’alimentació a trossos. Beu aigua i llet i no porta botó gàstric. "El que més la condiciona és que té una talla baixa, farà tres anys i pesa 7 kg". Diu algunes paraules i té molta intenció comunicativa. "Assenyala, demana el que vol i es comença a expressar", explica la seva mare. "No sabem si tindrà discapacitat intel·lectual, però en tot cas no serà severa. No serà una nena amb una afectació molt gran, però no sabem fins a on", reconeix la Laura. La Lia actualment va a l’escola bressol ordinària, que li agrada molt, i és una nena feliç amb un joc molt ric que socialitza i gaudeix de la música, els contes i el ball.

Posar-hi nom

A la Lia la segueixen neuròlegs, digestòlegs, oftalmòlegs i genetistes, però fins ara cap de les proves que li han fet ha permès determinar quina malaltia pateix. Ara tenen totes les esperances posades en aquesta hackaton. "Allà li fan la prova més completa que hi ha, que és la del genoma, i estem a l’espera que ens diguin si troben res". De moment, la hackaton ja ha permès diagnosticar tres dels 12 casos. "Tenim l’esperança que s'hi pugui posar un nom, però també sabem que potser no troben res, hem de ser realistes", afegeix la Laura.

"El diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot perquè podem prendre decisions, preveure com evolucionarà, identificar potencials tractaments, identificar com es transmet i prevenir nous casos", explica Encarna Guillén, cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu i directora estratègica del projecte Únicas, que afegeix que el diagnòstic és "un punt d'inflexió" per a les famílies.

Per a la família de la Lia significaria no només posar un nom al que li passa a la petita, sinó també saber "quina serà la seva evolució". "Perquè hi ha malalties que preocupen més que d’altres. Ens permetrà saber si és una malaltia neurodegenerativa o no, si la Lia pot ser verbal o no, si condicionarà la seva autonomia o desenvolupament intel·lectual, la seva esperança de vida... Si sabem què és ens podem avançar", diu la Laura. A més, també els permetria fer xarxa i conèixer altres famílies amb la mateixa malaltia. "Les famílies que passen pel mateix són les que millor t’entenen", reconeix. Però deixa clar que "diagnòstic no vol dir pronòstic", perquè "cada persona pot evolucionar de manera diferent".

Conviure amb la incertesa

La família de la Lia ha après a "conviure amb la incertesa". El primer any va ser el més dur, però des de llavors l'evolució ha sigut bona. La Lia va assolint les fites evolutives, però més a poc a poc. "I no li volem posar sostre". "Acabes acceptant la situació i participem de tot el que pugui ajudar a trobar un diagnòstic, però depèn de la ciència", apunta la Laura, que explica que a la gent li sobta: "«Com pot ser que no sàpiguen què té?» Però després trobes altres famílies i t'adones que no és el més comú, però tampoc és tan estrany".

S’estima que un 50% dels infants afectats d’una malaltia rara a Espanya, la majoria de base genètica, no tenen un diagnòstic precís. Actualment, els infants amb malalties rares triguen una mitjana de més de sis anys a rebre un diagnòstic, un termini que es considera inadmissible i que no hauria de superar l'any. Per això, l'Hospital Sant Joan de Déu i la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) van impulsar l'any 2023 la creació d'Únicas, una xarxa espanyola de 30 hospitals que pretén oferir una resposta coordinada als pacients amb malalties rares al llarg de tot el procés d'atenció. "Aquesta és una prioritat a escala internacional perquè aquests pacients, un cop esgotades totes les possibilitats de diagnòstic, queden oblidats i ningú pensa en ells, i el diagnòstic és un dret", diu Guillén. A més, qualsevol avenç no només repercutirà en la família i el pacient afectat sinó que pot escalar a nous pacients.

Un dels objectius principals d'Únicas és accelerar el diagnòstic, i per això s'han impulsat diverses iniciatives, entre les quals aquesta hackaton, on s'han presentat alguns dels casos més complexos. La majoria presenten anomalies congènites i trastorns del neurodesenvolupament. És el cas, per exemple, del César, un nen de Múrcia de 14 anys que busca un diagnòstic des que tenia 3 anys, o el de la Sofia, de 13 anys, que ho intenta des dels 14 mesos de vida. De moment, s'han diagnosticat tres casos, però els participants continuaran treballant conjuntament durant tres mesos en els casos que no s'han pogut diagnosticar.