Informació sense riscos

L’Esther García (36 anys) i el Joan Torres acaben de ser pares. Abans de tenir el Marc, quan l’Esther estava embarassada de tres mesos, van decidir fer una prova prenatal no invasiva. És a dir, volien conèixer la salut del nadó però sense posar-lo en perill, com ells consideren que fa l’amniocentesi. “La prova del cribratge combinat, la que es practica entre les setmanes 11 i 13, va sortir bé, correcta, però tot i així en volíem informació més detallada i exacta”, expliquen els pares. També pensaven que l’edat de la mare feia preferir una altra prova. A més, comptaven també amb l’assessorament de l’obstetra.

Per obtenir tota la informació que buscaven, van recórrer a uns laboratoris privats, que, al cap de quinze dies de practicar a l’Esther una anàlisi de sang, i d’haver pagat 800 €, l’hi van donar. “Dels tres cromosomes (el 13, el 18 i el 21) que havien analitzat cap en sortia alterat”, expliquen relaxats, amb el Marc als braços, i mentre passegen per davant de la platja. “Dóna molta tranquil·litat saber-ho tot abans que la criatura neixi”.

Proves paral·leles

Elisa Llurba, coordinadora de la Unitat de Medicina Materna i del Grup d’Investigació en Insuficiència Placentària de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, indica que les proves no invasives que han aparegut des de fa un any a Catalunya són una alternativa a considerar, perquè no comporten cap risc ni per a la mare ni per al fetus, encara que no aporten una informació tan completa com l’am-niocentesi.

Ara bé, “l’amniocintesi o la biòpsia de còrion són proves invasives, i que tenen un 1% de risc, que vol dir que de cada 100 embarassades que se les fan, una perd l’embaràs”. Per això, l’Elisa entén que moltes dones prefereixin fer-se les noves, que són analítiques de sang, tot i que encara surten molt cares, entre 700 i 1.000 euros.

Per la seva banda, David Poyatos, doctor en biologia del Laboratori Echevarne de Barcelona, explica que fa un any i mig que van començar a practicar les tres proves prenatals no invasives, com ja fa un temps que fan altres països del món. “De les tres proves, de dues n’enviem els resultats als Estats Units, on tenen la tecnologia necessària per donar-ne els resultats; els de la tercera, que és la que practiquem a dones amb embarassos múltiples o de donacions d’òvuls, els enviem a Hong Kong”.

El preu, car, s’entén “per la tecnologia que es necessita per analitzar la sang i perquè encara hi ha poca demanda i pocs llocs on la facin, però arribarà un dia que es popularitzarà i els preus baixaran”. Ara bé, “l’avantatge és indiscutible perquè a la mare només se li fa una anàlisi de sang, i, per tant, no hi ha cap perill ni per a ella ni per al fetus”. Malgrat això, Poyatos aclareix que són tres proves de cribratge, no de diagnòstic, com l’amniocentesi, i que encara tenen molt recorregut per millorar.

Per la seva banda, Carmina Comas, responsable de la Secció de Medicina Fetal de Salut de la Dona Dexeus, sosté que les noves proves prenatals no invasives “són una alternativa fiable per descartar la síndrome de Down”. Però, malgrat això, també insisteix que són proves de cribratge, i en cap cas de diagnòstic, com l’amniocentesi.

Comas considera revolucionàries les proves prenatals no invasives, però cal tenir en compte que actualment estan enfocades bàsicament per detectar alteracions en el cromosoma 21 (síndrome de Down). En canvi, l’amniocentesi estudia els 23 parells de cromosomes. Per entendre-ho, Comas compara els cromosomes amb els volums d’una enciclopèdia. “L’amniocentesi convencional ens pot dir si tenim els 46 volums de l’ Enciclopèdia Catalana, però no permet veure si les pàgines del seu interior estan completes o falta cap pàgina o paràgraf”. D’altra banda, l’amniocentesi també té un desavantatge important, que és el risc d’avortament inherent a la mateixa tècnica.

En desenvolupament

La tecnologia de les proves prenatals no invasives ha anat avançant en els últims mesos, molt de pressa, de manera que “ara mateix ja permet detectar també algunes microdelecions (petites pèrdues de material genètic, no sempre detectables amb l’amniocentesi convencional) que estan relacionades amb el retard mental”, continua Comas. I és molt possible que d’aquí molt poc temps aquesta tecnologia vagi augmentant el nombre de condicions detectables, un fet impensable fa molt pocs anys. Així doncs, a la consulta, Carmina Comas recomana una prova o l’altra (amniocentesi o proves prenatals no invasives) segons l’historial de cada pacient. “En valorem els antecedents familiars, les malalties hereditàries, les troballes en l’ecografia i el mètode de la concepció, perquè, segons aquesta informació i el que hi vulguem detectar, orientem la gestant cap a una prova o l’altra”. “És més -aclareix-, pel fet que sigui una simple analítica en sang materna no es recomana que l’embarassada la sol·liciti o realitzi pel seu compte; és una prova que necessita sempre un assessorament mèdic abans i després de fer-la, per entendre l’abast de la prova i alhora les seves limitacions”.

Finalment, Lídia Buisan, professora d’ètica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona (UB) i investigadora de l’Observatori de Bioètica i Dret, afirma que, malgrat les noves tècniques, “només sabem un percentatge molt petit d’informació genètica del fetus”. Això vol dir que les proves prenatals no invasives ofereixen informació màxima sobre l’alteració del cromosoma 21 (síndrome de Down) i tres més, però no “de la resta d’informació genètica, res”. Per tant hi continua havent moltes possibilitats de malformacions congènites que no estan sota control.

Dit això, i recordant que tant ella com el Comitè de Bioètica són partidaris de la interrupció voluntària de l’embaràs, Buisan entén que “sentim la necessitat de tenir-ho tot controlat, tot i que no sempre és possible”. A més, conclou, “aquestes proves analítiques són una medicina no sostenible”.