Pedro Albertí

Malaltia celíaca (I)

Alguns pacients no saben que tenen la malaltia, ja que pot adoptar diferents formes clíniques

Alguns pacients no saben que tenen la malaltia, ja que la celiaquia pot adoptar diferents formes clíniques / CRISTINA CALDERER Zoom

La celiaquia és una malaltia en la qual hi ha una intolerància al gluten. El gluten és present a la farina de blat i a altres cereals, com l’ordi, la civada, triticale i sègol. És un procés:

  • Multisistèmic: No només provoca símptomes digestius, sinó que també afecta diferents aparells i sistemes: sang (anèmia ferropènica), estatura baixa, diabetis, patologia de tiroides, hepatitis, etc.
  • Autoimmune: És la immunitat del pacient la que, d’alguna manera, “l’ataca a ell mateix”. Això explica l’associació amb altres malalties autoimmunes com la diabetis, la tiroiditis, etc.
  • Component genètic: Els familiars de primer grau (pares, fills) presenten un risc de la malaltia del 5-10%, i els germans, fins a un 30-48% (fins a un 80% en bessons idèntics). En concret, els celíacs tenen antígens de superfície HLA DQ2 o DQ8. És possible que hi hagi altres gens implicats.
  • Multifactorial: Els factors genètics són necessaris, però no suficients per desenvolupar la malaltia, ja que moltes persones amb aquests gens no tenen celiaquia. La presència del gluten en determinades condicions d’inflamació de l’intestí i amb una genètica apropiada seria la combinació de factors que desencadenaria la malaltia.
  • Variabilitat clínica: La malaltia celíaca pot adoptar diferents formes, des de la clàssica amb diarrea i abdomen prominent fins a moltes altres.

Freqüència

És el principal trastorn digestiu crònic en la infància, ja que els factors genètics comentats (DQ2 i DQ8) són presents a tot el món. El consum de gluten és alt a tot el planeta, excepte, potser, en algunes regions d’Àsia. La freqüència estimada seria del 0,5-1% de la població: això donaria unes 5-10 mil persones celíaques a Mallorca, un percentatge elevat de les quals no ho sap, i per això, estarien sense tractament.

La celiaquia és el principal trastorn digestiu crònic en la infància

Formes celíaques

Tots coneixem els símptomes “típics” de la malaltia celíaca: un nin petit amb moltes diarrees, que no guanya pes, té un abdomen prominent... Però altres pacients no saben que tenen la malaltia, ja que la celiaquia pot adoptar diferents formes clíniques; és a dir, pot tenir diferents símptomes i signes clínics que ens han de fer pensar en aquesta malaltia. Si hi pensam més, serem capaços de diagnosticar-la abans i iniciar un tractament més precoç que eviti complicacions.

Diferents formes clíniques

  • Forma clàssica: Nin petit amb diarrea crònica, abdomen distès, globulós, mala corba de pes i estatura, irritabilitat, falta de gana...
  • Amb restrenyiment: Un dels nostres pacients va ser diagnosticat de malaltia celíaca i el seu únic símptoma, a 15 mesos, era un restrenyiment molt important.
  • Amb anèmia ferropènica: Són pacients als quals, a causa de la mala absorció intestinal de nutrients, els falta ferro en sang, i per això desenvolupen anèmia. Per això, davant pacients amb anèmia ferropènica s’ha de pensar sempre en la possibilitat de malaltia celíaca.
  • Amb estatura baixa: Hi ha nins en els quals el símptoma guia pot ser una estatura baixa, sobretot si han tingut una corba d’estatura normal, que, de sobte, empitjora i comença a anar baixant progressivament de percentil. Els protocols d’estudi d’estatura baixa inclouen l’estudi de diversos anticossos en sang contra el gluten.
  • Formes clíniques amb retard de la pubertat: La mala absorció intestinal de nutrients fa que els processos metabòlics s’endarrereixin i, per això, aquests infants poden tenir una pubertat retardada.
  • Altres símptomes: pot haver-hi altres símptomes que podríem considerar “inespecífics”: mal de cap, articular, hàbit intestinal irregular, retards menstruals, aftes, hipoplàsia de l’esmalt dentari, debilitat muscular, transaminases altes en sang, dolor abdominal, infertilitat, ansietat i depressió...
    Això explica que moltes persones no sàpiguen que tenen la malaltia, i algunes són diagnosticades fins i tot en l’edat adulta, bé perquè la malaltia es mantingui silent (sense símptomes) o perquè els símptomes no fan sospitar les famílies i els metges que els atenen.

Pedro Albertí és pediatre i director de l’Institut Balear de Pediatria