Cribratge combinat

Entre les setmanes 11 i 13 es fa uncribratge combinat, que té en compte l’edat materna, el plec nucal del fetus (mesurat en ecografia) i una analítica materna que estudia els paràmetres beta-HCG i PAPP-A. “Detecta un 90% dels fetus amb síndrome de Down amb la combinació de les tres dades”, diu Elisa Llurba. És important fer-se de totes maneres aquestes proves perquè també poden ajudar a detectar altres problemes de la gestació, com la pre-eclàmpsia. Només en el cas que aquest resultat indiqui alt risc, les proves que caldria fer són:

Biòpsia de còrion

Prova invasiva en què una agulla s’introdueix a la placenta per obtenir-ne material per estudiar-ne els cromosomes. Es fa entre les setmanes 10 i 14.

Amniocentesi

Prova invasiva en què una agulla s’introdueix a la bossa amniòtica per obtenir-ne líquid i estudiar el total de 46 cromosomes del fetus.

Les proves que eviten la biòpsia de còrion i l’amniocentesi (les dues assumides per la Seguretat Social) són, segons el Laboratori Echevarne:

Test prenatal no invasiu ampliat

A través d’una analítica de sang estudia quatre cromosomes, que són els relacionats amb la síndrome de Down, Patau, Edwards i Turner. També indica el sexe fetal i cinc microdelecions relacionades amb malalties mentals. 900 €.

Test prenatal no invasiu

Una analítica de sang a la mare revela si hi ha alteració de quatre cromosomes relacionats amb les síndromes de Down, Patau, Edwars i Turner. 700 €.

Test prenatal no invasiu

Per a embarassos múltiples, donació d’òvuls o consanguinitat de progenitors. Estudia si hi ha alteracions en els cromosomes vinculats a les síndromes de Patau, Edwards i Down. Es fa a partir de la setmana 12 d’embaràs. 900 €.