Síndrome de l’alcoholisme fetal: Com ho afrontem?

Que el consum d’alcohol està totalment desaconsellat durant l’embaràs sembla que no pugui sorprendre a ningú. El que potser no és tan clar és que hi hagi una relació directa entre el consum i els efectes adversos que produeix en la gestació i en el desenvolupament fetal. De fet, l’alcohol és la substància d’abús que ocasiona efectes més greus en el neurodesenvolupament del fetus. Aquesta patologia descrita com a SAF (síndrome alcohòlica fetal) afecta 1,5 de cada 1.000 nadons nascuts vius al món, uns 119.000 naixements cada any. De fet, “és l’única causa de discapacitat intel·lectual que podríem evitar -assegura la doctora Anna Maria Cueto, pediatra i genetista de l’Hospital de la Vall d’Hebron-, només desterrant del tot l’alcohol”.

A Catalunya no es disposa ara mateix de dades epidemiològiques sobre aquesta afectació, però la Generalitat de Catalunya impulsa un estudi de prevalença per determinar quants infants podrien patir-la. El coordina l’Institut Català de l’Acolliment i de l’Adopció (ICAA) i la subdirecció general de Drogodependències del departament de Salut, amb la implicació dels tres hospitals de referència: la Vall d’Hebron, l’Hospital de Sant Joan de Déu i l’Hospital Clínic de Barcelona. Cal tenir en compte, però, que la majoria dels casos detectats es donen en nens adoptats en països de l’Est. Cal tenir present que des del 1998 uns 5.000 infants han sigut adoptats procedents, sobretot, de Rússia i Ucraïna.

Agnès Russiñol, la directora de l’ICAA, explica que en l’estudi que s’està duent a terme hi participen 3.800 infants que “compleixen dos criteris: d’una banda, tenir més de sis anys i, de l’altra, portar més de dos anys en la seva família adoptiva”. Però, valent-se d’un estudi fet amb anterioritat a Suècia, on aquesta realitat va arribar abans que a casa nostra, l’afectació de SAF se situava en un 52% dels infants que havien sigut adoptats, una xifra preocupant.

PERÒ, QUÈ ÉS LA SAF?

Aquesta síndrome són un conjunt de patologies que poden afectar els fills de les dones que han begut alcohol durant l’embaràs, i que poden incloure discapacitats físiques i cognitives, problemes de conducta i d’aprenentatge i, sovint, les alteracions es produeixen alhora. La SAF seria la conseqüència completa de l’exposició a l’alcohol; a més, beure durant l’embaràs pot fer que els nounats presentin més risc de patir síndrome d’abstinència, mort sobtada, infeccions, defectes congènits i problemes d’aprenentatge i comportament, i presentar diferents afectacions del trastorn de l’espectre de l’alcoholisme fetal (TEAF), com dèficits conductuals, alta dependència i discapacitats.

Un dels principals problemes de la detecció de la síndrome alcohòlica fetal és establir el diagnòstic. És el que la doctora Cueto defineix com “una odissea diagnòstica”, una circumstància similar a la que afronten els pacients de malalties rares, que, sovint, “determinar-les porta de cinc a trenta anys”. Aquest va ser el principal motiu que va empènyer Teresa Núñez a crear l’AFASAF (Associació de Famílies Afectades de Síndrome d’Alcoholisme Fetal), l’entitat que presideix. Era mare biològica i va adoptar el Víctor, que ara ja té 14 anys. En el seu cas, va tardar set anys a tenir un diagnòstic i va necessitar “conèixer altres famílies que passaven pel mateix, per poder-se relacionar, donar a conèixer aquest problema i trobar solucions, sabent que no té cura”. Actualment, aglutina ja 180 famílies i difon “aquesta realitat que és un problema no només dels nanos i les famílies, sinó també de la societat”.

QUÈ COMPORTA?

La doctora Victòria Fumadó, pediatra i directora de la unitat de patologia importada i adopció de l’Hospital Sant Joan de Déu, explica que, “malgrat certs trets físics distintius, no sempre és evident”. El que és important, però, és “ser transparent en el diagnòstic tot i que no pugui fer-se un pronòstic clar”. Per començar, cal tenir en compte la càrrega emocional que acompanya molts d’aquests infants; després, tot i el vincle i l’adaptació, “cal dir que poden aparèixer problemes més enllà de l’atenció o l’escolarització, en les relacions socials o en l’assumpció de límits i normes”.

Aquesta és una constant de les famílies consultades. Una de les mares -que prefereix mantenir la seva identitat en l’anonimat, perquè el seu fill ja té 17 anys- explica com el seu comportament va alterar-se amb l’adolescència: “Vam passar de les baralles a l’escola a les dificultats de parla i, quan es va anar fent gran, va posar-se en entorns que es valien del fet que fos tan influenciable; va començar amb consums i va acabar un any en un centre de desintoxicació. Tot això, acompanyat d’anys d’haver-lo medicat com si patís TDHA”.

UN DIAGNÒSTIC I UN DOL

“El diagnòstic és un xoc i és molt dur. Els pares han de passar un dol”, explica la doctora Cueto, però també és un punt de principi per saber què combaten. Per aquí mateix van passar Yolanda Pino i Floren Calero, pares del Pavel, que va ser adoptat amb dos anys. “Ningú ens n’havia parlat mai”, tot i que en alguna de les sessions del període d’idoneïtat els hi havien “esmentat com alguna de les malalties a vegades associades”. “La veritat és que, quan ens van parlar de símptomes, sobretot físics, vam pensar que ho notaríem, i nosaltres vam trobar un nen preciós que jugava, reia i interactuava amb nosaltres”. Als cinc anys li van diagnosticar TDAH i, després de medicacions i proves, van topar amb la possibilitat de tenir trastorns vinculats a l’espectre alcohòlic (TEAF).

“La primera sensació va ser un dol i una estafa: ¿tinc un fill amb discapacitat i l’he tractat com si no ho fos?” I després a la Yolanda la va imbuir una sensació estranya de saber que aquella acusació implícita que havia anat acusant era falsa: “Ja no tenia a veure amb el vincle ni amb l’abandonament”. Descobrir què tenia el seu fill els ha fet replantejar la vida: “Ara és un preadolescent, però és un nen. Hem de protegir-lo perquè és influenciable i manipulable”. La Yolanda també ha optat per vincular-se a l’Associació de Famílies perquè entén que aquesta realitat s’ha de combatre en quatre estadis: “El mèdic, per aconseguir un diagnòstic millor i més ràpid; l’educatiu, per adequar la seva escolarització; el social, perquè hem de reconèixer aquestes persones amb discapacitats, i el jurídic, perquè no saben comprendre les conseqüències dels seus actes”.

Precisament, millorar el diagnòstic també és un dels objectius del protocol que es derivarà de l’estudi que la Generalitat ultima. Joan Colom, sub director general de Drogodependències de l’Agència de Salut Pública de Catalunya, explica que “constarà d’una campanya de divulgació i formació d’aquests trastorns per fer conèixer a la població quines són les conseqüències del consum d’alcohol durant l’embaràs i quins són els símptomes que tenen els infants que la pateixen”. De moment, però, s’ha actualitzat el 'Protocol d’activitats preventives i de promoció de la salut a l’etapa pediàtrica', que és el manual de referència de seguiment per als pediatres, per “incorporar un capítol específic sobre el TEAF”.

Cal tenir present, però, que aquest conjunt de patologies es donen en casos amb mares que han ingerit alcohol durant l’embaràs, i que no és un patró que sigui exclusiu de només uns països. Entre el 4% i el 40% de les dones que beuen grans quantitats d’alcohol durant l’embaràs tindran infants afectats.

Signes i símptomes per diagnosticar la SAF

Aquestes afeccions que indiquem perjudiquen les persones afectades en diferent mesura, però la doctora Victòria Fumadó, pediatra de l’Hospital Sant Joan de Déu, ens ajuda a establir alguns d’aquests trets identificatius.

• Característiques facials anormals: plec nasolabial llis, llavis fins, ulls petits, diferents plecs a les orelles o a les mans Microcefàlia o alteracions del desenvolupament del cervell
• Estatura baixa
• Pes baix
• Dèficit en la coordinació
• Conductes d’hiperactivitat i dèficit d’atenció
• Alteració en la capacitat memorística
• Dificultats d’aprenentatge
• Dèficit de raonament
• Problemes de succió i de son en els nadons
• Problemes d’audició i de vista
• Problemes de cor, ronyó i/o d’ossos