Els reptes de la Marina

La Marina tenia 13 mesos quan els pares van notar que caminava molt a poc a poc, però no perquè no anés ràpida, sinó perquè adquiria lentament la destresa en l’habilitat. “Feia passos laterals, agafada al sofà, com ho fan els nadons, però no sempre, era inconstant”, recorda la mare, Virgínia Ortega. Era l’any 2013 quan els pares van recórrer als metges, fins que n’hi va haver un que els va fer la pregunta clau: “¿La Marina s’aixeca sola del bressol i s’agafa a les baranes?” La pregunta va ser cabdal perquè la resposta indicava que la criatura no tenia força muscular, i per això no ho feia. I per això tampoc no caminava de manera constant. “Un neuròleg de Mataró ens va derivar a l’Hospital Sant Joan de Déu, perquè ja ens apuntava que podria ser que la Marina tingués atròfia muscular espinal (AME)”, diu la Virgínia.

A la consulta, després de l’anàlisi de sang, el resultat va confirmar la sospita. “Ens deien que la Marina tenia una atròfia muscular espinal del tipus 2, i la qualificació designava que el diagnòstic havia estat detectat entre els 6 i els 18 mesos de vida”, diu la mare. Era el 2013 i la notícia arribava a la família amb tristesa, perquè preveien que la Marina no només no podria caminar mai, sinó que tampoc no podria ni asseure’s, ni menjar sola ni tan sols aguantar el coll. “De seguida ens van recomanar que no busquéssim res per internet”, diu la Virgínia, que afegeix que també els van anunciar que s’estava fent molta investigació de la malaltia als Estats Units, i que tan bon punt hi hagués estudis acabats els coneixeria l’hospital i els informarien.

Els següents passos de la família, assumida la malaltia, va ser posar-se en contacte amb la Fundació d’Atròfia Muscular Espinal, on van rebre suport, i després van anar observant com la Marina retrocedia en els petits guanys d’autonomia que tenia. “Del 2013 al 2015 va fer molts passos enrere en motricitat, perquè va deixar de fer els pocs passos dreta que feia i després ja ni gatejava”, recorda la mare. És a dir, la involució avançava amb rapidesa.

Ara bé, el 2015 el doctor que els feia el seguiment a l’Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, els va trucar i els va fer saber els avenços en investigació que s’havien fet sobre la malaltia. “Llavors ens va preguntar si acceptàvem que la Marina participés en l’assaig clínic en què participava l’Hospital Sant Joan de Déu”, diu la mare. La resposta va ser afirmativa, “perquè era l’única esperança”, de manera que el maig del 2015 la Marina rebia la primera injecció del tractament que pretenia pal·liar l’avanç de la malaltia, i que comportava quatre injeccions a l’any. “Recordo que quan la Marina ja tenia 3 anys i mig, i ja havíem començat el tractament, es va incorporar de genolls a la catifa del menjador de casa, fet que era inaudit perquè llavors ja li costava aixecar el cap”, assenyala la mare.

Des de l’Hospital Sant Joan de Déu, el neuropediatre i coordinador de la unitat de patologia neuromuscular del Servei de Neurologia, Andrés Nascimento, explica que l’AME és una malaltia genètica que es produeix perquè una proteïna que manté vives les neurones de la medul·la, que es connecten amb el sistema nerviós, muta i provoca que les neurones morin. “Si moren, comença progressivament la debilitat i l’atròfia dels músculs”, diu el metge, que afegeix que l’AME és la principal causa genètica de mortalitat en menors d’un any.

ELS PRIMERS SÍMPTOMES

Els símptomes primerencs que presenten els nadons és que no van adquirint les fites marcades en el calendari habitual de progressos de motricitat, i que estan recollits en el llibre de salut. “Als dos o tres mesos, el nadó no aguantarà el coll; als sis, no farà un tomb sobre el seu propi eix; després no s’asseurà, o deixarà de fer-ho de cop quan ja havia après a asseure’s, tampoc no arribarà a caminar, i si havia fet alguns passos, deixarà de fer-ne”, descriu el metge de Sant Joan de Déu.

El cas és que les criatures poden néixer amb símptomes, i per tant seran considerats de l’AME del tipus 1, o bé aniran apareixent a mesura que van avançant en edat, i llavors seran classificats per altres tipus (del 2 si apareix després dels 6 mesos i del 3 si apareix després dels 18 mesos). “Fins al 2015 el tractament que fèiem era juntament amb la unitat de pal·liatius, perquè comptessin amb un suport que els permetés estar a casa, considerant que la malaltia avançaria constantment”, diu el metge, que destaca la importància del tractament multidisciplinari. “A l’hospital comptem amb la unitat de tractament integral del pacient neuromuscular (UTIN), en la qual participen rehabilitadors, fisioterapeutes, psicòlegs, cardiòlegs i traumatòlegs, entre d’altres”, explica.

Així doncs, des del 2015 l’hospital impulsa l’estudi clínic, que consisteix en una teràpia que modifica la producció de la proteïna afectada per la malaltia per augmentar-ne la quantitat. “Fins llavors les teràpies existents retardaven la progressió de la malaltia, però feia que la proteïna inexistent creixés i, per tant, que fes funcionar les neurones de la medul·la”, diu el metge, que afegeix que la teràpia no aconsegueix recuperar les neurones perdudes. “Les perdudes estan perdudes, però les que queden les fa créixer perquè funcionin al 100%”.

Ara, amb el balanç que el neuròleg pot fer, sosté que l’experiència és positiva, però que també cal matisar-ne els resultats a partir de la gravetat de la malaltia de cada un dels casos. I de l’edat que tenien quan van començar la teràpia. “Com més petits són i com més aviat es fa el tractament, millor funciona, perquè aleshores les criatures tenen més reserves de neurones”, diu. Tant és així que el metge demana que la prova de l’AME es pugui fer des del naixement, al mateix hospital, amb la prova del taló, que ja es fa tradicionalment per detectar altres malalties. “L’AME també s’hauria de detectar amb la prova del taló, amb el nadó acabat de néixer, perquè si el diagnòstic i l’inici del tractament són precoços els resultats mèdics seran millors”, diu.

Ara bé, els guanys bàsics que sí que han observat és que criatures malaltes d’AME es poden asseure i posar-se dretes, fet que era impensable. “No es curen, però sí que poden aconseguir guanys en l’autonomia personal, menjar per si sols, no necessitar ventilació mecànica per respirar o altres guanys. Ja és molt”, diu el metge.

A casa de la Marina, els pares expliquen que la nena no camina ni tampoc es posa dreta, ara mateix. “Sí que ha millorat el tronc superior, la força del coll, les mans, els braços”, diu la mare, la Virgínia. Dit amb altres paraules, “el pronòstic ha canviat molt”, perquè els pares consideren una batalla guanyada que ja pugui menjar sola.

A l’escola, la Marina ha començat 4t de primària, i ara començarà a seguir les classes amb un ordinador portàtil, perquè a mà “anava més lenta que els altres”. I fora de l’escola, la Marina toca la flauta (“Sí, sí, la flauta, que vol dir agafar-la amb les mans i bufar”, diu la Virgínia per remarcar la proesa), neda a la piscina en els cursets de natació, fa anglès i juga amb les amigues i el seu germà, l’Armand (3 anys). “Mirem que faci el que fan les nenes de la seva edat, i sempre pensant que del pronòstic que teníem al que tenim ara és un guany que hem fet”, diu la Virgínia. Esclar que el somni és que la Marina camini, o que es pugui mantenir uns moments dreta perquè ella sola pugui anar al lavabo, però pas a pas. Altres somnis que tenien ja els han aconseguit amb l’autonomia personal de què ara gaudeix la Marina.