Cursa contrarellotge per evitar que la Bruna perdi la vista

BarcelonaLa Bruna és una nena alegre i riallera, d’ulls blaus curiosos, amb molt de caràcter i que xerra i balla sense parar. Va néixer l’octubre del 2020, en plena pandèmia, a Ginebra, a on fa cinc anys es van traslladar els pares, la Berta i l’Arnau, seguint la feina d’investigador d’ell. L’embaràs va transcórrer amb normalitat, però quan la Bruna va néixer i li van fer el cribatge auditiu neonatal no el va passar. Ningú es va alterar, no hi havia cap antecedent familiar ni cap risc i la Bruna tenia les orelles tan petites que ni li cabia l'aparell per fer-li la prova. Però als 4 mesos un test confirmava que tenia una sordesa de severa a profunda i amb un any ja li havien posat dos implants coclears que li permetrien recuperar l’oïda i portar una vida normal. Quan ja ho havien assimilat va arribar el pitjor dels diagnòstics. Després de fer-li proves per esbrinar l’origen de la sordesa, els metges els confirmaven el 26 de juliol del 2021 -la data no l'obliden- que la seva filla tenia la síndrome d’Usher de tipus 1B, la més severa. "Va ser un drama i més enllà", admet la Berta Adell, la seva mare. La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que causa una pèrdua greu d’audició, pèrdua gradual de visió i problemes d'equilibri.

N’hi ha de tres tipus. La síndrome d'Usher de tipus 1, la que té la Bruna, causa sordesa de naixement i problemes d’equilibri des de ben petits. Els problemes de visió comencen al voltant dels 10 anys fins a acabar en ceguesa. El tipus 2 causa sordesa de moderada a severa i equilibri normal i els problemes de visió comencen més tard, a l’adolescència, i empitjoren més lentament. I les persones amb tipus 3 neixen amb audició normal i equilibri gairebé normal, però desenvolupen problemes de vista i més tard pèrdua d’audició.

Els problemes d’equilibri de la síndrome d'Usher són causats pel desenvolupament anòmal de les cèl·lules ciliades vestibulars, que són les que detecten la gravetat i el moviment del cap. La pèrdua de visió és deguda a la retinosi pigmentària, un trastorn ocular que causa un deteriorament de la visió i que és una malaltia en si mateixa. Els afectats tenen primer ceguesa nocturna i pèrdua de la visió lateral a causa de la degeneració progressiva de les cèl·lules de la retina. I a mesura que la retinosi avança, el camp visual es fa més estret i només queda la visió central, el que s’anomena visió de túnel, fins que es tanca.

És una malaltia minoritària, descrita per primer cop el 1858, que afecta entre 6 i 17 persones de cada 100.000, i és la causa més freqüent de sordesa i ceguesa en els nens. És un trastorn hereditari que només es manifesta en un 25% dels casos en què tots dos progenitors són portadors de la mutació.

Sense cura

"No hi ha un cribatge específic d’aquesta malaltia, però quan detectes un nen amb hipoacúsia es fa una bateria de proves i una és l’estudi genètic", explica Sara Cardelus, metgessa adjunta a la unitat d’hipoacúsia de l’Hospital Sant Joan de Déu. Des que es fa el cribatge auditiu neonatal, aquesta malaltia es diagnostica molt abans. "I això ha permès preavisar els pares i avançar-te a les dificultats que tindrà aquell nen. Ja és prou dur dir a uns pares que el seu fill no hi sentirà i que a la pubertat o abans començarà a perdre la visió o la perdrà del tot, així que totes les eines que puguis donar a aquella família o a aquell nen, això que hi guanyes", destaca.

Els problemes d’audició de la Bruna s’han pal·liat amb els implants coclears i amb sessions de logopèdia. I per als problemes d’equilibri fa sessions de fisioteràpia. Però per als problemes de visió no hi ha, ara per ara, cap tractament. "L’otorrino ens va dir que hi ha estudis en camí, però que no sabem si la Bruna se’n podria beneficiar i jo, que soc lluitadora i somiatruites, vaig dir que ens havíem de posar a treballar perquè aquests estudis puguin ser per a ella i per a tothom que se’n pugui beneficiar", sosté la Berta. Cardelus explica que la sordesa es pot tractar i que, amb implants, aquests nens poden portar una vida normal. Aprenen a parlar, a tocar un instrument i poden desenvolupar tot el seu potencial. "Per això els estudis d’investigació se centren en la part visual que, de moment, no té solució", diu Cardelus.

La Berta reconeix que l'operació per posar els implants l'espantava molt, però dos dies després la Bruna ja estava jugant a casa com si res. L'arrencada va ser progressiva. Fins llavors, la Bruna hi sentia com si estigués sota l'aigua d'una piscina "o pitjor". Tot i això, la Berta sempre li va cantar i parlar perquè no perdés cap detall expressiu. "La posada en marxa dels implants és molt subtil, molt a poc a poc, perquè l'infant no s'espanti". La Bruna ho va rebre molt bé i ara té una audició del 90%. "Ara mateix no té cap topall, pot fer-ho tot", explica la mare.

"Et cau el món a sobre"

Les primeres setmanes després del diagnòstic de la Bruna van ser "terribles". "L’Arnau mirava informació de la síndrome d’Usher a internet i jo n'era incapaç. Pensàvem que la Bruna no podria fer res sola a la vida. Et cau el món a sobre i encara ens cau, és un procés llarg i ens hem de donar temps, però la tasca que hem engegat ens dona esperances", reconeix la Berta. Pel camí van trobar una família nord-americana que havia creat l’organització Save Sight Now, que en quatre anys ha recaptat més d'un milió de dòlars per finançar projectes que accelerin el desenvolupament d'una cura per a la síndrome d'Usher, i la Berta i l’Arnau n'han fundat la branca europea, Save Sight Now Europe, per impulsar la recerca i visibilitzar la malaltia.

Hi ha diversos projectes d’investigació en marxa, alguns més prometedors que uns altres, per alentir la pèrdua de visió o per trobar una cura per a la retinosi pigmentària, que és una malaltia per si mateixa i és causant del 50% de la ceguesa mundial. "I ens aferrem també a això. La Bruna ara té visió completa i creuem els dits perquè sigui una degeneració lenta, ja que en cada persona és diferent. Hi ha un cas que amb 27 anys hi veu i condueix i un altre que amb 6 anys no hi veu", explica la Berta, que admet que aquesta "incertesa" és "molt matadora". "És com tenir un núvol negre a l’esquena que fa que corris molt. És molta pressió i durant els últims dos anys hem estat treballant en totes les direccions", explica.

A través de Save Sight Now Europe recullen informació dels estudis que s’estan duent a terme, treballen amb els equips de recerca per avançar passos per quan hi hagi un tractament, fan divulgació, recullen fons, generen ponts i creen esdeveniments per unir les famílies. L’objectiu també és fer pinya perquè "hi ha moltes famílies que, quan reben el diagnòstic, s’enfonsen, desapareixen i no lluiten. Hi ha moltes situacions familiars", explica la Berta, que es dedica exclusivament a trobar una cura per a la seva filla i altres afectats. "És una cursa contrarellotge, pot ser que als 10 anys ja no tingui visió i no tinguem temps. Jo no tinc temps i hem de córrer i intentar anticipar-nos-hi perquè seria una llàstima tenir un tractament i no estar preparats per als passos següents", diu. L’esperança és la teràpia gènica, com la que provaran investigadores de l'Oregon Health & Science University en el primer model de primat no humà d'aquesta malaltia. És només un dels estudis en marxa. També es treballa en retines artificials i en validar tractaments genètics.

La Bruna és la "font d’energia i força" dels seus pares per continuar empenyent la recerca i visibilitzant la malaltia. "Ella no ho viu com nosaltres i no deixarem que ho visqui com nosaltres, la seva experiència ha de ser diferent", diu. Però també busquen l'equilibri com a família. "És complicat perquè veus la teva filla privada de tantes coses que dir-li que no costa més", diu la mare, que explica que ara, malgrat tot, estan vivint "un moment bonic" en què la Bruna ja parla i camina. "És una nena molt feliç", conclou.