A.F.

Malalties minoritàries: buscar solucions

Iniciatives de famílies de Nexe Fundació per a la investigació de les malalties minoritàries

Les malalties minoritàries poden afectar entre el 3 i el 4% dels nounats / NEXE FUNDACIÓ Zoom

Coincidint amb la celebració, avui 28 de febrer, del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, des de Nexe Fundació comparteixen dues iniciatives que les famílies vinculades a la institució duen a terme per trobar solucions a malalties considerades rares. Molts dels infants de Nexe Fundació les pateixen i les seves famílies són un gran exemple de lluita constant per trobar-hi solucions. 

7.000

Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries que afecten 5 de cada 10.000 persones

Aquest és el cas dels pares de la Selén i l’Aran,que han creat, amb cinc famílies afectades més, l'Asociación Síndrome STXBP1. Aquesta greu malaltia neurològica, a pesar de la baixafreqüència, és una de les principals causes d'encefalopatia epilèptica precoç, segons apunten diversos estudis recents. A la seva webpodeu trobar més informació de la síndrome i com col·laborar econòmicament amb el projecte perquè puguin seguir investigant sobre la malaltia. 

A més, l'Asociación Síndrome STXBP1 ha llançat la campanya #apoyosintaxina, on nombroses cares conegudes es posicionen a favor de la investigació d’aquesta malaltia rara.

80%

Al voltant del 80% de les malalties minoritàries són d'origen genètic i poden afectar el 3-4% dels nounats

Una altra iniciativa promoguda per les mateixes famílies d'afectats és la dels pares de la Paula, que a través del seu blog donen a conèixer la síndrome de Rett, la malaltia minoritària que pateix la seva filla. Aquest trastorn neurològic de base genètica afecta una de cada deu mil dones i està relacionat amb el cromosoma X, que és la causa principal de retard mental en les nenes.

Aquesta síndrome provoca que la Paula, com tantes altres nenes, es trobi tancada en un cos que no li permet expressar-se. És com una presó”, segons explica la Raquel, la seva mare. A banda del blog, també fan servir les xarxes socials per promoure reptes solidaris per captar fons i finançar així la investigació de la síndrome de Rett.