LAURA PINYOL

Un de cada 750 embrions té la síndrome de Down: com ho viuen els pares?

De cada 750 gestacions n’hi ha una que correspon a un embrió trisomia 21. En la majoria dels casos, malgrat les proves prenatals, els pares se n’assabenten en el moment de néixer la criatura

La síndrome de Down o trisomia 21 són un conjunt de símptomes i signes diversos que es manifesten en el desenvolupament global de la persona des de la seva concepció, a causa de la presència d’un cromosoma extra en el parell 21 a totes les cèl·lules de l’organisme. Sempre ha existit, en totes les cultures, comunitats socials i àrees geogràfiques d’arreu del món. De fet, una de cada 750 gestacions correspon a un embrió amb la síndrome de Down: és un fet fortuït, no es coneix la causa de l’error cromosòmic que l’origina. Tothom, doncs, pot tenir un fill amb aquestes característiques. Si bé l’edat no és determinant, s’ha demostrat que a partir dels 35 anys de la mare el risc és més gran.

La síndrome de Down és la principal causa coneguda de discapacitat intel·lectual i l’alteració genètica humana més comuna. No és una malaltia ni una afecció mèdica, tot i que a vegades, a conseqüència d’un dèficit en el sistema immunològic, els nens amb síndrome de Down en els primers anys de vida són més susceptibles a patir infeccions, sobretot en l’aparell digestiu o respiratori. Superats els cinc anys, tanmateix, aquesta propensió disminueix.

El 95% tenen tres còpies del cromosoma 21 a totes les cèl·lules del seu cos. La resta de persones presenten una translocació, en la qual el cromosoma 21 extra es desplaça i s’afegeix a un altre cromosoma; o un mosaïcisme, en el qual algunes cèl·lules, però no totes, tenen un cromosoma de més. La majoria comparteixen característiques físiques particulars -inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, mans i peus lleugerament més petits-, hipotonia muscular, discapacitat intel·lectual o creixement retardat i envelliment prematur. Però malgrat aquests trets, cal adonar-se que a qui més s’assembla un nadó amb la síndrome de Down és als seus propis pares i germans.

El moment de saber-ho

Cada any a l’estat espanyol neixen 400 infants amb la síndrome de Down. És impossible saber abans de la concepció si una parella tindrà un fill amb aquesta alteració congènita. Un cop el fetus està format, l’embarassada pot sol·licitar un diagnòstic prenatal com l’amniocentesi, la biòpsia de cori o el cribratge per detectar-ho. Però no sempre es detecta. La Fundació Catalana Síndrome de Down -que enguany compleix 30 anys- assegura que “el més habitual és saber-ho en néixer”. Ho explica Katy Trias, la directora d’una entitat que es defineix com a “especialista en l’acollida de les famílies”, perquè “les paraules del principi són per a tota la vida”.

Milena Saló tenia 27 anys quan va tenir el Nerac; era, per tant, una mare jove. Les proves del cribratge havien detectat un petit risc però com que les possibilitats de “provocar un avortament” en fer l’amniocentesi eren més altes que les possibilitats que el nen tingués síndrome de Down, van decidir no fer-ho. I “el resultat va ser que sí”, diu Baruc López, el pare del Nerac. La recepció de la notícia va ser “molt dolenta” per la comunicació “freda, inhumana i sense informació” que va donar-los l’hospital, recorda la Milena. “Però tot i que no és una bona notícia, no ens ho vam prendre malament”, assegura el Baruc. El primer pas va ser informar-se molt perquè estaven “plens de dubtes”.

Primers records

Sònia Ordóñez i Xavier Duran tenen l’Abril, de vint-i-un mesos, i la Ivet, de sis mesos, que té síndrome de Down. Tampoc ho havien detectat durant l’embaràs, si bé la Sònia s’havia plantejat fer l’amniocentesi perquè l’Abril té una lleu cardiopatia. Que la prova pogués comportar un avortament espontani espantava el Xavier, i van decidir no fer-ho: “En néixer la Ivet, això era allà, però amb el temps m’he alegrat de no haver fet la prova perquè no sé si hauria preferit saber-ho”. “Saber-ho abans -diu la Sònia- ens hauria ajudat a preparar-nos i tenir tota l’alegria del món pel naixement de la nostra segona filla”. Una sensació que el Baruc comparteix: “Passats els primers dies surrealistes, que fins i tot tens la sensació que has fallat a la família, et sents molt malament d’haver plorat perquè el teu fill sigui com és”. La Milena també lamenta que “el record dels primers dies a l’hospital sigui tan dolent”.

Acompanyament

La Sònia, en veure la carona de la Ivet, que va néixer prematura a les 34 setmanes de gestació, ja ho va saber. Però el Xavier no, i ella no l’hi volia dir fins que els metges els hi confirmessin. “I si m’equivoco?”, es deia. La Ivet respirava amb mascareta, era a la incubadora i, al tercer dia, l’equip de metges que els atenien a l’Hospital General se’ls van endur a una sala. “A poc a poc, ens ho van anar dient molt ben dit, i ja ens van parlar de la Fundació”. De fet, la Fundació edita un fullet de recomanacions per a centres hospitalaris i professionals sobre com aplicar un protocol de comunicació, que en el seu cas es va complir escrupolosament. “La Sònia va explotar -diu el Xavier- i jo em vaig quedar impactat, desencaixat”.

Totes dues famílies van contactar amb la Fundació. El Xavier recorda que “el mateix dia ja ens van venir a veure a casa”. Precisament un dels objectius de la Fundació és, indica Katy Trias, “aprofitar els suports naturals” perquè “cada persona, a mesura que creixi, pugui triar el seu projecte de futur”. Les famílies que acaben de tenir un nadó amb síndrome de Down creen una xarxa de pares i mares que es donen suport mútuament. “Vincular-te des del moment zero de rebre un diagnòstic que és molt dur -explica Mònica Vázquez, treballadora social i responsable del Servei d’Atenció a les Famílies- acompanya i ajuda en els molts dubtes que sorgeixen”.

“Un fill amb discapacitat és una mena de ferida narcisista”, reconeix Katy Trias, i necessita un procés de dol que “pot enfortir-te o no, depèn de com siguin els pares, la parella...” Tot i que s’ha d’entendre que “no té res a veure amb allò que puguis haver fet abans o durant l’embaràs”, és una discapacitat que “es porta a la cara, és una motxilla més”. La Fundació, que va néixer amb la vocació de millorar la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Down i la seva inclusió en la societat, “vol fer de pont i donar les màximes oportunitats”, perquè tenir una discapacitat “no vol dir que no hagin de saber què volen fer amb la seva vida”. Amb la certesa que dóna una trajectòria de trenta anys, la Katy es mostra convençuda que “les pròximes generacions pujaran més preparades que les d’ara”.

Generacions futures

El nostre objectiu, diu la Milena, és donar al Nerac el “màxim d’eines” perquè pugui escollir i “deixar-lo fer, deixar-lo ser”. Una manera de fer que justifica per què “no pots caure en l’error de projectar-li la vida”: “De fet, no ho pots fer amb ningú -afegeix el Baruc-, i dia a dia és ell qui et va ensenyant fins on pot arribar”. La Sònia i el Xavier també comparteixen aquesta visió de futur de “no posar-li límits, que triï què vol fer” i, sobretot, permetre que pugui aconseguir una gran fita: “Que sigui feliç”. Però el Xavier afegeix: “Sempre pressuposes que l’Abril ja se solucionarà la vida i que amb la Ivet hi haurem de pensar més”.

“Tenir un fill amb discapacitat et transforma en un lluitador, tot i que no tinguis ànim de ser-ho i molestin les mirades compassives de «Mira, que valents!», perquè has de batallar pels seus drets d’ara i pels de demà. Però, en el fons -assegura el Baruc-, no em molesta ser un abanderat de la síndrome de Down: el Nerac és un nano feliç, els seus companys d’escola se l’estimen molt i el tracten com un més, sense perjudicis, m’agrada que ell mateix ajudi les noves generacions a canviar la percepció que es té sobre la síndrome de Down”.

Estimar, educar, canviar el ritme i adaptar-se, acompanyar-lo perquè sigui cada vegada més autònom i autosuficient, tenir paciència, tenir confiança en les seves possibilitats, compartir els seus dubtes, els seus neguits, els dels seus germans -que faran preguntes i caldrà respondre-les amb sinceritat- i no deixar que la seva identitat es fonamenti en la seva síndrome. Saber que tardarà més a caminar i a parlar, però que acabarà fent-ho i, probablement, sempre comprendrà més del que sigui capaç d’expressar. Una saviesa innata.